全国の医療機関

●この検査は、侵襲的な検査に伴うリスクの回避が可能な非侵襲的なスクリーニング法を採用しています。

●この検査は、母体から血液8.5mlを採取し、血漿から胎児の遊離DNAを抽出します。次世代シークエンシングを用いてハイスループット遺伝子シークエンシングを行い、バイオインフォマティクスを用いて染色体の分子量を計算し、胎児の染色体数の異常、特定の微小欠失症候群、特定の単一遺伝子疾患のスクリーニングを行います（プランにより検査内容は異なります）。

●この検査は妊娠10週以降の実施が推奨されています（10週以内に検査した場合、検出率が低下します）。NIPS T13,T18,T21及びNIPS v.1.0/v2.0/v3.0のダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群の検出率はそれぞれ約99%,99%,99.5%,99.5%です。特定の微小欠失症候群及び特定の単一遺伝子疾患の検出率は約99%、その他染色体数的異常の検出率は約90%です。以上の検出率は医学上の統計データに基づくものですが、特殊な事情や要因による影響により、ごくわずかなケースで偽陰性または偽陽性の結果が生じる可能性があります。

●NIPS T13,T18,T21は一般的な染色体異常（第13、18、21番染色体のトリソミー）に対する検査です。NIPS v1.0は一般的な染色体異常及び性染色体異常に対する検査です。NIPS v2.0は全染色体の異常、性染色体異常及び6種類の特定微小欠失に対する検査です。NIPS v3.0は全染色体の異常、性染色体異常及び20種類の特定微小欠失及び20種類の特定単一遺伝子疾患に対する検査です。

●この検査ですべての染色体数や構造の問題が検出できるわけではありません。微小欠失症候群は2Mbより大きい染色体領域でのみ検出可能で、2Mb以下の微小欠失や遺伝子が高度に重複する領域はNIPS v2.0/v3.0の検査範囲から除外されます。NIPS T13,T18,T21/NIPS v1.0の検査にはその他未記載の染色体は含まれていません。NIPS v2.0/v3.0には特定以外の微小欠失の遺伝子量の変化、その他単一遺伝子疾患、染色体再編成、染色体逆位、染色体均衡型転座、染色体不均衡型転座、片親性ダイソミー、モザイク型染色体、多倍体などの異常は含まれず、この検査範囲から除外されます。

●胎児が多胎児以上、二卵性双生児または同時にバニシングツインを伴う妊娠がある場合、現在の医学的検出技術の限界や個人差などの原因により、検査には限度があり、検出率は前述の比率よりも低くなります。

●私は、検査対象者が染色体異数性の患者、特定の微小欠失症候群の患者、特定の単一遺伝子疾患の患者である場合、またはその他予期せぬ要因が生じた場合、検査結果に影響が生じることを承知し理解しています。

●私は検査対象者個人の血漿中の胎児由来のDNA濃度が低すぎる（4％未満）場合や検体の質が要求を満たさない場合、症例検出率を統計データに近づけるために血液の再サンプリングが必要になることを承知し理解しています。

●私は、検査提出機関と検査機関が、医療、介護サービス、または個人情報保護法に基づく特定の目的のために、私の病歴、医療、遺伝子、健康診断などの個人情報を収集、利用することに同意します。

●私は、この検査を受けるにあたり、ウェブサイト内で説明を読み理解しました。また、疑問点や不明点は問い合わせ解決しました。

●私は上述の説明、声明、注意事項を十分に理解し、自費でこの検査を実施することに同意します。私はこの検査が現在、最適な選択肢である可能性があるものの、この検査で疾病の発生を必ず予防できるという保証はないことを理解し同意します。

●NIPS T13,T18,T21はA：ミニマムプラン、NIPS v1.0はB：ライトプラン、NIPS v2.0はC：スタンダードプランのことです。

●私は、この検査の提供元は一般社団法人メディファーストで、提携医療機関では採血のみが実施されることを理解しています。また、検査に関するすべての問い合わせ先は一般社団法人メディファーストであることを承諾しています。

●この検査はMLPAを利用し、95～98%の精度で保因者を迅速にスクリーニングすることが可能です。ただし、突然変異 、自然胎児変異、単一点突然変異、SMN1遺伝子の空間的なミスアライメントなどごく少数の場合(1%未満)は、本方法では検出できない限界があります。

●検査結果の正確性は、妊娠週数、妊娠回数、年齢、多胎妊娠等に影響されません。

●検体の品質に不良(凝血、溶血、検査量不足など)があり実験に異常が生じた場合、再度検体の採取をし検査の正確性を確保することに同意します。

●私は、この検査を受けるにあたり、ウェブサイト内で説明を読み理解しました。また、疑問点や不明点は問い合わせ解決しました。

●被検者が未成年者又は制限行為能力者である場合は、法定代理人後見人が同意書を記入し、署名者部分に署名し、被検者を代理して同意を表明しなければなりません。

● 私は、上記の説明、声明および結論を十分に理解し、このテストを自費で実施することに同意します。私は、この検査が現時点では最も適切な選択肢であるが、この検査を行うことで検査対象の疾患が予防される保証はないことを理解し同意します。

●私は、医療・介護サービスまたは個人情報保護法に基づく特定の目的のために、送付主体および検査主体が私の医療記録、医療、遺伝子、健康診断などの個人データを収集、処理または使用することに同意します。

●私は、この検査の提供元は一般社団法人メディファーストで、提携医療機関では採血のみが実施されることを理解しています。また、検査に関するすべての問い合わせ先は一般社団法人メディファーストであることを承諾しています。