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おなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる

NIPT + SMA

世界基準の
新型出生前診断をはじめました

妊娠が分かった時点で予約が可能です

こんなお悩みありませんか

出生前診断、受けられる検査は、
なるべくたくさん受けたい

アイコン
NIPT + SMAという世界標準の検査が
セットで同時に受けられます

気軽に受けて万が一陽性だった時、
どうすればよいでしょうか

アイコン
遺伝専門医によるフォロー体制を
完備しています

検査機関や検査の精度は
信頼できますか

アイコン
世界的に実績のある検査機関で、
精度の高い検査を実施しています

おなかの赤ちゃんの情報を
知るために

〈メディファースト〉の新しい血液検査セットプランでは、妊娠初期の妊婦さんが新型出生前診断(NIPT)と脊髄性筋萎縮症(SMA)の両方を一度に検査することが可能です。NIPTは、おなかの赤ちゃんの染色体異常(主にダウン症など)の有無を99%以上の精度で確認できます。SMAは遺伝性の難病で、早期の対策が重要とされています。遺伝子の保因者かどうかを知ることで事前に様々なケアを検討することができます。妊婦さんとそのご家族がより安心して出産を迎えるために、医療先進国ではスタンダードな2つの検査をセットで同時に受けられる体制を整えました。

先進諸国では
年々普及率が増加しています

年々増加する利用者

Global NGS based NIPT market

Source:
Industry Journals, Annual Reports, Investor Presentations, Primary Interviews, Grand View Research

日本ではまだ認知度が低く、受けている方もまだ少ないという印象があるNIPT検査。しかし海外の先進諸国では当たり前のように検査が行われており、世界的な普及率も年々増加しています。

ダウン症をはじめとする
染色体異常の有無がわかります

NIPT検査でわかること

NIPT検査でわかること

染色体異常はよくみられるダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群の他にその他の染色体異常によって引き起こされるものが29%にのぼります。

約40人に1人が
SMA遺伝子の保因者です

血液検査で遺伝子保因の有無がわかります

SMA(脊髄性筋萎縮症)は常染色体劣性疾患であるため、 ご自身が保因者であるかどうかは検査をしないと分かりません。欧米や台湾などの医療先進国では、将来子供を持つ予定のある方や妊娠中の方が、保因者であるかどうかを調べるために広く検査が行われています。これにより、SMAのリスクを早期に認識し、必要なケアや治療への対策を立てることが可能となります。SMAの保因率は約40人に1人という結果も出ており、サラセミアに次いで最も一般的な遺伝性疾患であると言えます。

検査は非常に高い精度を誇りますが非確定的検査であるため、結果が100%の確定診断とはなりません。

SMA検査で分かることは両親がSMA遺伝子保因者かどうか ということで、こどもがSMA遺伝子保因者か、SMAを発症するかを検査するものではありません。

遺伝子保因の有無を調べる検査であり、ご自身やこどもへのSMA発症の予防を目的とするものではありません。

日本でのSMA検査は
生まれた後の検査が主流です

SMAは早期の治療開始が重要です

SMAは早期の治療開始が重要です

※ゾルゲンスマによる遺伝子補充療法を受けられる方とそのご家族へより抜粋

日本国内でも新生児のSMA検査が多くの自治体で導入されはじめていて、早期発見と効果的な治療の促進が期待されています。また、治療開始時期が早ければ早いほど重症化を防ぐことができる、という研究結果もでています(神戸大学2022年7月発表)。妊娠中におなかの赤ちゃんの検査を行うことで、万が一の場合も余裕をもって情報を集め準備を進めることが可能です。

SMA(脊髄性筋萎縮症)については
こちらから

Gクリニック

予約はこちらから

多くの妊婦さんに選ばれる
4つのポイント

1 NIPT + SMA

世界標準の検査を
セットで同時に受けられます

従来のNIPT検査に加え、SMAの検査も同時に受けることができるようになりました。NIPT+SMAは医療先進国ではスタンダードなセットです。おなかの赤ちゃんについて、より詳しい情報を知ることが可能です。

世界中の妊婦さんが受けている
標準的な検査です
2

充実のフォロー体制で
不安解消のお手伝いをします

遺伝専門医によるカウンセリング

検査や遺伝に関する不安がある方は、遺伝専門医によるカウンセリングを受けることができます。遺伝に関する情報をわかりやすく説明し、ご自身やご家族が疑問や悩み、不安などを解消していくためのお手伝いをします。(完全予約制、時間有料制)

羊水検査をアフターフォロー

NIPT陽性と判定された場合、当法人にお支払されたNIPT検査費用を上限として、羊水検査・絨毛検査(確定的診断検査)の検査費用の実費を負担します。

※費用補助には基準を設けております。
※入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。
※その他、検査費用のお支払いには一定の条件があります。

3

医療先進国の最先端ラボで
検査を実施しています

〈メディファースト〉では、難易度の高い国際規格を取得した海外機関に検査を委託しています。当該機関はイルミナ社の次世代シーケンサーを使用しており、CAP認証を始めとする非常に難易度の高い国際規格を取得。NIPT先進国のひとつである台湾をベースに、世界中から検体検査を受託し毎年平均数万人の検査を行っている実績があります。

CAP ACCREDITED illumina

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予約はこちらから

知りたい情報に合わせて選べる
4つのプラン

PLAN A

なるべく費用をおさえたい

特定の染色体異常を調べたい

矢印

特定疾患の有無をピンポイントで
知りたい場合におすすめのプランです

ミニマムプラン

NIPT 3in1

99,000(税込)

NIPT(新型出生前診断)検査

基本検査

●13番/パトウ症検査

●18番/エドワーズ症検査

●21番/ダウン症検査

+

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査

オプション価格

55,000(税込)

※Aのミニマムプランは
SMA(脊髄性筋萎縮症)検査を
オプション価格で追加できます。

PLAN B

基本検査以外の項目も調べたい

SMAの検査も受けてみたい

矢印

より幅広い項目を調べられる
お手頃価格のプランです

ライトプラン

NIPT 32in1 +SMA

170,500(税込)

NIPT(新型出生前診断)検査

基本検査

●13番/パトウ症検査

●18番/エドワーズ症検査

●21番/ダウン症検査

全染色体検査(1~22番)

性染色体検査(4種)

性別判定検査

+

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査

PLAN C

わかることは全部調べたい

高齢出産なので色々不安がある

矢印

提供できる検査項目は
国内最大級です(2023年7月、当社調べ)

スタンダードプラン

NIPT 26in1 +SMA

192,500(税込)

NIPT(新型出生前診断)検査

基本検査

●13番/パトウ症検査

●18番/エドワーズ症検査

●21番/ダウン症検査

全染色体検査(1~22番)

性染色体検査(4種)

微小欠失検査(6種)

性別判定検査

+

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査

PLAN D

すでにNIPTは受けたので、
SMAを単独で検査したい

これから妊娠を考えるため、
パートナーと一緒に検査したい

矢印

SMA検査を単独で受けられる
画期的なプランです

SMA単独プラン

SMA

72,600(税込)

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査

検査は非常に高い精度を誇りますが非確定的検査であるため、結果が100%の確定診断とはなりません。

NIPT検査で陽性となった場合は、羊水検査等で確定診断を行うことをおすすめしております。

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査には2名分の検査費用が含まれていますが、おひとりでの受検も可能です。

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査は2名同時刻の検査の場合の金額です。

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査は、ご予約日時が異なる場合、追加の検査費用(72,600円、税込)が発生します。

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査は、遺伝子保因の有無を調べる検査であり、ご自身やこどもへのSMA発症の予防を目的とするものではありません。

SMA検査のご受検を希望されない場合は、備考欄にその旨をご記入ください。なお、SMA検査を受検されない場合も検査費用は変わりません。

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予約はこちらから

下記の流れで安心の検査体制を
整えています

STEP 1

検査プランを選択します

4つの検査プランをご用意しております。

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STEP 2

採血の日時を決めます

NIPT検査の受検可能期間は妊娠10週0日以降となります。SMA検査とのセットプランをご希望の場合は、10週0日以降の日程をお選びください。ご予約お手続きはいつでも可能です。

アイコン
STEP 3

フォームから予約をします

1~2の事項をご確認の上、予約フォームより予約の申請をしてください。こちらから予約状況や検査医療機関への手配を確認した上でご希望通りの予約がとれるか否かをご連絡致します。

年齢制限はありません アイコン

年齢の制限はなく、妊娠早期の10週0日以降から検査が可能です。早く知ることでその後の選択肢の幅が広がります。妊娠10週0日以降の方であれば、年齢制限なく、どなたでも検査を受けることが可能です。

アイコン
STEP 4

採血をします

採血された血液は、海外の検査機関へ送られます。

少量の採血のみの検査です アイコン

妊婦さんから採血した8.5ml(NIPT)、6ml(SMA)ほどの血液から、遺伝子解析を行います。腕から少量の血液を採取するのみなので、妊娠中でも母体と胎児への負担が非常に少ない検査です。

アイコン
STEP 5

検査日当日中にお支払いをします

お支払いは、クレジットカード決済のみとなります。

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STEP 6

検査結果をお送りします

ご登録のメー ルアドレスにパスワード付きの保護された検査結果通知書をお送り致します。
NIPT検査:約2週間以内
SMA検査:約3週間以内
セットで検査を受けた場合も、検査結果は別々に届きます。

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予約はこちらから

SMA

SMA(脊髄性筋萎縮症)検査とは

遺伝性の難病SMAの
遺伝子保因の
有無を調べるための検査です

SMA(脊髄性筋萎縮症)は、体幹や四肢の筋力低下、筋肉の萎縮、そして筋緊張の低下といった症状が特徴的な常染色体劣性疾患です。生後18ヶ月までに発症する割合が最も高く、約40人に1 人が該当遺伝子の保因者という調査結果が報告されています。欧米や台湾などをはじめとする医療先進国では結婚や妊娠を考えるタイミングでの受検者も多く、広く認知されています。子どもは、両親から1つずつ遺伝の情報を受け継ぎますが、たとえば、SMAを発症していない両親であっても、SMN1遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報を共に1つずつ持っている場合、その子どもは25%の確率でSMAを発症します。

両親ともに保因者の場合

SMAを発症していない両親
両親ともに保因者の場合/SMAを発症していない両親
1, 3

SMN1遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報

2, 4

通常のSMN1遺伝子を持っている遺伝の情報

SMA(脊髄性筋萎縮症)については
こちらから

乳児~小児期に発症する
運動機能のレベルによって
3つのタイプに分けられます

1

重症型

発症年齢
生後0~6ヶ月まで

支えなしで座ることが難しい

ヴェルニング・ホフマン病
(Werdning-Hoffmann Disease)

生後0~6ヶ月の間に、重度の筋緊張低下による四肢・体幹の脱力、腱反射の消失、嚥下障害、呼吸困難などの症状が現れます。人工呼吸管理を行わない場合、6~9ヶ月までに死亡すると言われている、早期発見と早期治療が最も必要な型です。

2

中間型

発症年齢
生後7~18ヶ月まで

支えなしで座ることはできるが、
自力で立つことは難しい

デュボウィッツ病
(Dubowitz Disease)

生後7~18ヶ月までの間に、近位筋の左右対称な筋力低下が始まり、歩行や起立ができなくなります。手の震えが生じる場合もありますが、通常は頭部の筋肉には影響がなく、顔の表情も正常です。思春期に側弯が著明になるため、予防のためのリハビリテーション早期介入や座位保持、治療のための脊柱固定手術が必要となります。

3

軽症型

発症年齢
生後18ヶ月以降

ひとりで歩くことができる
(次第に歩けなくなることがある)

クーゲルベルク・ヴェランダー病
(Kugelberg-Welander Disease)

生後18ヶ月以降に発症します。近位四肢の軽度の筋力低下が特徴で、自立歩行ができるようになった後、次第に転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてくる場合があります。年齢に応じたSMAの理解と心のケアが必要です。

生後18ヶ月までに発症する割合が高く、乳児~小児期に発症する割合はおよそ10万人に1~2人とされています。

成人以降に発症するIV型はSMN遺伝子に関係なく発症するケースも多く、原因は解明されていません。

0型は胎児期に発症。出生時の呼吸不全が多く見られる最重症型です。

SMA(脊髄性筋萎縮症)の
検査結果とフォロー体制はこちら

精度が非常に高い非確定診断です
検査結果に応じた
フォロー体制を整えています

CASE 1

両親ともに保因者ではないと
判定された場合

精度が非常に高い非確定診断になります。両親ともに保因者ではないと判定された場合、こどもがSMA遺伝子を保因する確率はほぼありません。

両親ともに保因者ではないと判定された場合

SMN1遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報

通常のSMN1遺伝子を持っている遺伝の情報

検査は非常に高い精度を誇りますが非確定的検査であるため、結果が100%の確定診断とはなりません。

遺伝子保因の有無を調べる検査であり、ご自身やこどもへのSMA発症の予防を目的とするものではありません。

CASE 2

両親のどちらかが保因者であると
判定された場合

精度が非常に高い非確定診断になります。こどもが保因者になることはありますがSMAを発症する確率はほぼありません。

両親のどちらかが保因者であると判定された場合
CASE 3

両親ともに保因者であると
判定された場合

精度が非常に高い非確定診断になります。こどもは25%の確率でSMAを発症します。妊娠中に絨毛検査、羊水検査、胎児さい帯血採取等による胎児の直接遺伝学的解析をすることで確定診断をすることができます。

両親ともに保因者であると判定された場合

遺伝専門医による
カウンセリング アイコン

遺伝専門医による遠隔でのカウンセリングを受けることができます。染色体が引き起こす病気や疾患についての説明や、羊水検査についての説明を丁寧に行います。

CASE 4

保留と判定された場合

大変まれですが、採血した血液中にDNA量が足りない場合や、投薬の影響で検査結果が出なかった場合など、再分析となり通常よりも時間を要します。再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。追加検査費用はかかりません。

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