NIPT検査とは
お腹の赤ちゃんの情報を
知るために
NIPT検査（新型出生前診断）では、
妊婦さんから採血した血液の中に含まれている、
赤ちゃん由来の浮遊DNAを次世代シーケンサーを用いて分析することで、
お腹の赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。
妊婦さんの腕などから血液を採取するのみなので
安心・安全な検査として、近年検査を受けられる妊婦さんが増え続けています。
妊娠10週目の早期に検査を受けることができ、
その他の非確定的診断検査と比べ、検査精度が高いのが特徴です。
日本ではまだ認知度が低く、受けている方もまだ少ないという印象があるNIPT検査。
しかし海外の先進諸国では当たり前のように検査が行われており、
世界的な普及率も年々増加しています。
少量の採血のみの検査です
NIPT検査は、妊婦さんから採血した8.5mlほどの血液から
赤ちゃんの染色体の変化を調べるので、母体と胎児への負担が非常に少ない検査です。
いままで主流の羊水検査は、胎児のいる子宮から直接羊水を採取するため、
安全であるとはいえず、1000人に1人ほどの割合で、流産などのリスクがあります。
年齢制限はありません
年齢の制限はなく、妊娠早期の10週0日から検査が可能です。
早く知ることでその後の選択肢の幅が広がります。
妊娠10週0日以降の方であれば、年齢制限なく、どなたでも検査を受けることが可能です。
検査が可能な方について
妊娠10週0日〜15週6日までの方
単胎妊娠または、双胎妊娠の方
※多胎妊娠の場合はお問合せください。
※体外受精・卵子提供による妊娠の方も検査は可能です。
以下の方は検査をおすすめしておりません。
予めご了承ください。
|
●癌疾患のある方 ●トリソミー患者の方 ●過去12ヶ月間に輸血された方 |
●幹細胞治療または免疫治療を受けたことがある方 ●臓器移植を受けたことがある方 ●異数性の方 |
NIPT検査を受けられる際には
下記についてもご確認ください。
検査は非確定的検査のため、疾患の可能性が「高い」「低い」としか診断できません。
検査は非常に高い精度を誇りますが非確定的検査であるため、結果が100%の確定診断とはなりません。
NIPT検査で陽性となった場合は、羊水検査等で確定診断を行うことをおすすめしております。
13番、18番、21番常染色体のトリソミー検査になります。
通常2本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、
ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。
常染色体の13番、18番、21番染色体にトリソミーの疾患があるのかを検査します。
パトウ症候群とは13トリソミーで発症する疾患です。
多くの場合、流産や死産となり、生存率は低く、生後1年の生存率は10%ほどです。
妊婦さんの年齢が高くなるほど発症のリスクが高まる特徴があります。
名称 |
発生確率 |
主な症状 |
|---|---|---|
パトウ症候群 |
1/5,000 |
成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症など |
名称 |
パトウ症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/5,000 |
主な症状 |
成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症など |
エドワーズ症候群とは18トリソミーで発症する疾患です。
エドワーズ症候群は女児に多く見られ、男児は流産してしまうことがほとんどです。
生存率は低く、生後1年の生存率は10%ほどです。
名称 |
発生確率 |
主な症状 |
|---|---|---|
エドワーズ症候群 |
1/3,000 |
成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍など |
名称 |
エドワーズ症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/3,000 |
主な症状 |
成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍など |
ダウン症候群とは21トリソミーで発症する疾患です。
染色体異常による疾患でもっとも多く、
妊婦さんの年齢が高くなるほどにダウン症のリスクが高くなる傾向があります。
名称 |
発生確率 |
主な症状 |
|---|---|---|
ダウン症候群 |
1/1,000 |
知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩など |
名称 |
ダウン症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/1,000 |
主な症状 |
知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩など |
1番から22番までの常染色体の検査になります。
1から22番までの常染色体の数の異数性を検査します。
13番、18番、21番以外の常染色体に異常があった場合、出生前に淘汰され出生に至らないケースが
極めて高いですが出生率は低いながらも0%ではありません。
23番目の染色体である性染色体を調べますので、性別判定が可能です。
23番の性染色体の数の異数性を検査します。
性染色体の場合、過剰な染色体は不活性化し物質の生産の変動は小さく、一生発見されない場合もあります。
まれに重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。
型 |
名称 |
発生確率 |
主な症状 |
|---|---|---|---|
XO |
ターナー症候群 |
1/2,000 |
低身長、第二次性徴の欠如、月経異常、性腺機能不全ための不妊不妊症など |
XXY |
クラインフェルター症候群 |
1/1,000 |
学習障害、第二次性徴の欠如、小さな精巣、無精子症による不妊症、性同一性障害などXの染色体の本数が増えるごとに症状が重くなる考えれれています。 |
XYY |
XYY症候群 |
1/1,000 |
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的です。高身長、軽度の行動障害、多動性、注意欠如、軽度な学習障害など |
XXX |
XXX症候群 |
1/1,000 |
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。二次性徴もほとんどがふつうに現れ、妊娠・出産も可能です。 |
型 |
XO |
|---|---|
名称 |
ターナー症候群 |
発生確率 |
1/2,000 |
主な症状 |
低身長、第二次性徴の欠如、月経異常、性腺機能不全ための不妊不妊症など |
型 |
XXY |
|---|---|
名称 |
クラインフェルター症候群 |
発生確率 |
1/1,000 |
主な症状 |
学習障害、第二次性徴の欠如、小さな精巣、無精子症による不妊症、性同一性障害などXの染色体の本数が増えるごとに症状が重くなる考えれれています。 |
型 |
XYY |
|---|---|
名称 |
XYY症候群 |
発生確率 |
1/1,000 |
主な症状 |
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的です。高身長、軽度の行動障害、多動性、注意欠如、軽度な学習障害など |
型 |
XXX |
|---|---|
名称 |
XYY症候群 |
発生確率 |
1/1,000 |
主な症状 |
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。二次性徴もほとんどがふつうに現れ、妊娠・出産も可能です。 |
トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。
微小欠失症候群は、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされます。
それらは、重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の症状は、わずかな発達遅延から重篤な異常に及びます。
以下のまれな微小欠失をスクリーニングすることができます。
名称 |
発生確率 |
主な症状 |
|---|---|---|
15q11.2欠失症候群 |
1/15,000 |
乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病など |
15q11.2欠失症候群 |
1/15,000 |
発達障害、失調性運動障害、睡眠障害、重症精神遅延、難治性てんかん、行動異常、睡眠障害、低色素症、心合併症、嚥下障害、呼吸不全、斜視など |
22q11.2欠失症候群 |
1/4,000~5,000 |
先天性心疾患、免疫不全症、精神発達遅滞、学習障害、統合失調症など |
1p36欠失症候群 |
1/5,000~10,000 |
成長障害, 重度精神発達遅滞, 先天性心疾患、難治性てんかん、脳形態異常、難聴や視覚障害、骨格異常、外性器や腎臓の奇形、筋緊張低下など |
5p15.2欠失症候群 |
1/15,000~50,000 |
低出生体重（2500g未満）、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、筋緊張低下、精神運動発達の遅れ、呼吸器系合併症 消化器系合併症 泌尿器系合併症 |
4p16.3欠失症候群 |
1/50,000 |
痙攣、成長障害、重度精神遅滞、先天性心疾患、脳形態異常、筋緊張低下、難治性てんかん、骨格異常、摂食障害、睡眠障害など国の指定難病に認められています。 |
名称 |
15q11.2欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/15,000 |
主な症状 |
乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病など |
名称 |
15q11.2欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/15,000 |
主な症状 |
発達障害、失調性運動障害、睡眠障害、重症精神遅延、難治性てんかん、行動異常、睡眠障害、低色素症、心合併症、嚥下障害、呼吸不全、斜視など |
名称 |
22q11.2欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/4,000~5,000 |
主な症状 |
先天性心疾患、免疫不全症、精神発達遅滞、学習障害、統合失調症など |
名称 |
1p36欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/5,000~10,000 |
主な症状 |
成長障害, 重度精神発達遅滞, 先天性心疾患、難治性てんかん、脳形態異常、 難聴や視覚障害、骨格異常、外性器や腎臓の奇形、筋緊張低下など |
名称 |
5p15.2欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/15,000~50,000 |
主な症状 |
低出生体重（2500g未満）、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、 筋緊張低下、精神運動発達の遅れ、呼吸器系合併症 消化器系合併症 泌尿器系合併症 |
名称 |
4p16.3欠失症候群 |
|---|---|
発生確率 |
1/50,000 |
主な症状 |
痙攣、成長障害、重度精神遅滞、先天性心疾患、脳形態異常、筋緊張低下、 難治性てんかん、骨格異常、摂食障害、睡眠障害など 国の指定難病に認められています。 |
※1p36欠失症候群：染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。
※ごくわずかな染色体の一部が欠失しているなどのごくわずかな染色体異常を検出することができません。
※微小欠失症候群の上記は一例です。
※上に記載の情報について：よりくわしい情報を知りたい方は当機関の遺伝専門医カウンセリング（有料）へお問合せください。
検査結果とフォロー体制
安心のアフターフォロー体制を
整えています
NIPTの精度は99%を超えており、
他の出生前診断と比べても高い精度の検査となっています。
しかし、《非確定検査》のため100%を保証するものではなく
疾患の可能性が「高い」（陽性）または「低い」（陰性）といった診断となります。
陽性の判定がされた場合は、《確定検査》を受ける必要があります。
陽性と判定された場合
NIPTの検査で陽性判定となった場合、
〈メディファースト〉では以下のフォロー体制を整えています。
遺伝専門医によるカウンセリングを受けることができます。
検査項目の陽性判定が出た場合、遺伝専門医によるカウンセリングを受けることができます。
陽性となった染色体が引き起こす病気や疾患についての説明や、羊水検査についての説明を丁寧に行います。
羊水検査をアフターフォローをいたします。
〈メディファースト〉にお支払されたNIPT検査費用を上限として、
羊水検査・絨毛検査（確定的診断検査）の検査費用の実費を負担します。
※費用補助には基準を設けております。
※入院費や診察料や交通費等の負担は行っておりません。
※その他、検査費用のお支払いには一定の条件があります。
羊水検査について
検査結果で陽性が出た場合は、
《確定検査》を受ける必要がありますが
必ず羊水検査を
受けなければならないということはありません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。
羊水検査は、流産や死産といったリスクがあると
いわれておりますので
かかりつけ医とご相談ください。
陰性と判定された場合
NIPT検査は精度が高い非確定診断になります。
陰性と判定された場合、確定的検査を受ける必要性は低いと考えられますが,
エコー検査などから疑いをもたれる遺伝子疾患もありますので
かかりつけ医で引き続き定期診断を受けるなどして、経過観察をおすすめいたします。
保留と判定された場合
大変まれですが、採血した血液中の胎児DNA量が足りない場合や、
投薬の影響で検査結果が出なかった場合などには、再分析となり通常よりも時間を要します。
再分析の結果が保留判定の場合は、再採血となります。
追加検査費用はかかりません。
